Категорії новин:

Рання діагностика кристалічної дистрофії Bietti

13.09.2023
Корисні статті

Дистрофії сітківки – група захворювань, що характеризуються порушенням структури шарів сітківки. Розвиток хвороби призводить до ушкодження клітин-фоторецепторів, основною функцією яких є сприйняття зображення. Внаслідок таких змін розвивається поступова та незворотна втрата зору. Дистрофія сітківки очей буває спадковою або набутою. Диференціація спадкових дистрофій - процес складний та наукомісткий. До спадкової дистрофії відноситься пігментна абіотрофія сітківки, білоточкова дистрофія сітківки, дистрофія Штаргардта, дистрофія Беста, кристалічна дистрофія Б’єтті і інші.

 

Сучасні мультимодальні методи діагностики пропонують рішення для виявлення спадкової дистрофії сітківки на початкових стадіях розвитку– це поєднання оптично-когерентної томографії та автофлуоресцентної фотографії очного дна.

 

Розглянемо приклад як виражені відкладення на сітківці є діагностично важливими.

Дівчинка 12 років відчувала погіршення зору в темну пору доби та мала в сімейній історії дистрофію сітківки.

Дослідження переднього сегмента кожного ока не було значимим. Кольорова фотографія очного дна виявила дифузні блискучі жовто-білі кристалічні відкладення на задньому полюсі сітківки кожного ока (рис. 1). Автофлуоресценція очного дна (FAF) також показала гіперфлуоресцентні відкладення на задньому полюсі кожного ока (рис. 2)

Рисунок 1.

Рисунок 2.

Оптична-когерентна томографія (ОCT) виявила плями гіперрефлексії (рис. 3, біла стрілка) у внутрішніх шарах сітківки, яскраві світловідбиваючі відкладення (біла стрілка) зверху пігментного епітелію сітківки (RPE) – на мембрані Бруха та відсутність зовнішніх канальців сітківки в кожному оці. Порушення еліпсоїдної зони та пігментного епітелію сітківки було більш помітним на парафовеальних зрізах ОCТ. Наявність помітних кристалічних відкладень на сітківці разом із результатами FAF та ОCТ привели до рішення, що діагнозом є рання стадія кристалічної дистрофії Б’єтті (BCD).

Рисунок 3.

BCD — це незвичайне прогресуюче дегенеративне захворювання сітківки, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Мутація гена CYP4V2 призводить до порушення метаболізму жирних кислот у пігментному епітелії сітківки та утворення відкладень на сітківці.

 

Прояви зазвичай відбуваються між другим і третім десятиліттями життя. Початкові симптоми BCD включають поступове зниження гостроти зору, погіршення нічного зору та втрату поля зору.

 

Блискучі жовто-білі кристалічні відкладення на сітківці, які виявляються на ранніх стадіях захворювання, поступово замінюються атрофією пігментного епітелію сітківки. Оскільки випадок нашого пацієнта був на дуже ранній стадії захворювання, кристалічні відкладення були більш помітними, а зовнішні канальці сітківки були відсутні.

 

Діагноз BCD в основному базується на наявності характерних кристалічних відкладень у сітківці, мультимодальні методи візуалізації - ОCТ та FAF, дуже корисні для з’ясування діагнозу та перебігу захворювання.

Останні новини та події